В 2019 году * были обнародованы « Действия по охране здоровья Китая (2019 - 2030 годы) », вокруг двух основных направлений профилактики заболеваний и укрепления здоровья, было предложено провести 15 крупных специальных действий, в том числе « Действия по укреплению здоровья матери и ребенка» в основном направлены на добрачный и предродовой период, беременность, новорожденных и детей на всех этапах, соответственно, чтобы дать рекомендации по укреплению здоровья матери и ребенка, скрининг редких заболеваний новорожденных будет уделять больше внимания.

X - цепная адреналиновая лейкоэнцефалотрофия (X - linked adrenoleukodystrophy, ALD) является аномальным заболеванием жирового метаболизма, вызванным аномальной функцией пероксисомы и относится к генетическому метаболизму. Клинические проявления проявляются главным образом в лейкоэнцефалии прогрессирующей демиелинизации оболочки мозга и недостаточности коры надпочечников.

Болезнь относительно редкая, плохой прогноз, в основном для нарушения слуховых и визуальных функций, интеллектуального снижения, поведенческих аномалий, двигательных расстройств в качестве основного проявления. среди95% пациентов - мужчины, в то время как женщины - в основном гетероиды, которые являются носителями генетических мутаций заболевания. 11 мая 2018 года болезнь была включена в « Каталог редких заболеваний», совместно разработанный Комитетом по здравоохранению и другими пятью департаментами.

Как ALD быстро просеивает?

По мере того, как технология последовательного масс - спектрометрического скрининга продолжает развиваться, с помощью точного количественного определения четырех гемолитических фосфатилилов в сухих пятнах крови *

(Лизофосфатидилхолин (LPC):

ХХХ ХФУ * (C20:0 LPC)

ХХII. Углеродный фосфатил * (C22:0 LPC)

ХIV - ХФУ * (C24:0-LPC)

ХVI - ХФУ * (C26:0 LPC)

Быстрая диагностика.ALD， Таким образом, как можно скорее провести диетический контроль, замену стероидов, трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток и другое лечение, может предотвратить умственное, умственное, двигательное развитие детей и нарушение функции коры надпочечников.

СимадзуПрограмма скрининга ALD

СимадзуПрограмма скрининга ALD использует клинический масс - спектрометрический LCMS - 8050 CL и X цепной набор реагентов для скрининга и диагностики церебрального лейкоэнцефалита надпочечников (MA - спектрометрия Biotechnology Co., Ltd.) в сочетании с программным обеспечением скрининга генетического метаболизма Ismazu Neonatal для быстрого и точного скрининга ALD путем измерения четырех гемолитилфосфатилилов * диагностического маркера ALD, для чего требуется всего 1 мкл, чтобы уменьшить загрязнение прибора; Время анализа каждого образца составляет всего 60 секунд, что увеличивает поток; Мощная функция обработки данных от программного обеспечения Neonatal для скрининга генетических метаболических заболеваний совместима со скринингом нескольких генетических метаболических заболеваний и проста для обработки данных скрининга ALD,Нет необходимости обрабатывать исходные данные по отдельности, программное обеспечение делает результаты анализа ясными.Программное обеспечение встроено в систему управления качеством,Информация о контроле качества доступна в любое время.

Клиническая масс - спектрометрия иПрограммное обеспечение для скрининга генетических метаболических заболеваний Neonatal

Совершенная программа скрининга новорожденных позволяетАЛД - скринингСтановится проще.

Симадзу имеет надежную программу скрининга неонатальных заболеваний и зрелый процесс предварительной обработки образцов, не только может справиться с базовым скринингом новорожденных, в расширенном скрининге, напримерТестирование ALD и NBSgamt идеально подходят друг другу.

Высокая производительность LCMS - 8050 CL обеспечивает чувствительность и стабильность

Симадзу, клиническая масс - спектрометрияLCMS - 8050 CL имеет более быструю скорость сканирования и более короткое время переключения положительного и отрицательного полюсов в отрасли, что обеспечивает чувствительность и стабильность данных, * отношение сигнала к шуму до 500 000, что соответствует точному определению гемолитического фосфатила * (LPC) ребенка.

Контроль качества при низких концентрациях, контроль качества при высоких концентрациях и анализ сухого пятна крови у новорожденных в нормальных условиях

Непрерывный анализ проб сухой крови с низким качеством6 игл, четыре типа гемолитического фосфатила * RSD в диапазоне 1,2% - 3,6%, результаты показали, что прибор с хорошей точностью отвечает требованиям клинических измерений.

Точные данные ((N = 6)

профессиональныйПрограммное обеспечение Neonatal для скрининга генетических метаболических заболеваний обеспечивает интеллектуальный анализ данных и контроль качества в реальном времени

Мощные функции программного обеспечения Neonatal для скрининга генетических метаболических заболеваний могут быть адаптированы к различным методам обработки экспериментальных данных скрининга, программное обеспечение автоматически обрабатывает массивные данные, экономит время, избегает человеческих ошибок, настройка тангенциальных значений делает результат инь - ян с первого взгляда, что облегчает обработку данных.

Используйте последовательный масс - спектрометр.Тестирование ALD широко используется. В 2016 году Американское общество медицинской генетики (American Medical Genology Society) предложило включить ALD в основной спектр заболеваний для неонатального скрининга, который в настоящее время проводится во многих штатах США.

Штат Нью - Йорк, СоединенныеШтаты, разработал полный набор руководящих принципов по диагностике, мониторингу и лечению заболеваний и * для всех новорожденныхТестирование ALD, скрининг 365 000 новорожденных в течение 18 месяцев, с использованием технологии MS / MS для тестирования LPC образца сухих таблеток крови из фильтрованной бумаги и других соответствующих показателей, секвенирование всех внешних проявлений гена ABCD1 у детей с положительным скринингом, в общей сложности 33 ребенка с ALD, в том числе 13 мужчин, 13 женщин с гетерозидами и 7 детей с другими пероксисоматическими заболеваниями.

Используйте последовательный масс - спектрометр.Скрининг ALD имеет преимущества меньшего количества крови, быстрого анализа, низкой ложно - положительной частоты и высокой специфичности, и в будущем он получит более широкий спектр.

Все для« Здоровье человека и земли», решение для скрининга новорожденных на острове Симадзу делает редкие заболевания незамеченными и ждет здорового роста ребенка вместе с вами!